“Si chiama Lucia e non ha la SMA. È partito oggi in Puglia lo screening obbligatorio SMA per tutti i neonati. Siamo la prima e l’unica regione italiana ad averlo. Da questo momento ci sarà un prima e un dopo, un tornante storico, e non vedremo più i casi terribili di diagnosi tardiva e di difficoltà nell’erogare le cure più avanzate. Dedico il risultato a Melissa, grande condottiera di innovazione, e ai componenti del team di cuore Federico, Giovanni, Marco e Paolo. Piangiamo di gioia”.
Lo comunica il presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione, Fabiano Amati, promotore della legge sullo screening obbligatorio SMA.
“Lucia è la prima bimba sottoposta oggi allo screening Sma, assieme ad altri undici bimbi. Tutti sani. In questi mesi abbiamo sentito dire tante volte che la diagnosi precoce e in fase asintomatica offre migliori possibilità di riuscita delle terapie più innovative. E chissà quante volte ci siamo mangiati le mani pensando che disponiamo di queste tecnologie da anni e però non riusciamo a introdurle, facendo pagare un prezzo altissimo ai bimbi nati con la Sma e alle loro famiglie.
Una legge breve e semplice, invece, è riuscita a realizzare in Puglia ciò che dovrebbe esserci in ogni regione italiana. Poche disposizioni, tutte autoesecutive e senza bisogno di farraginosi regolamenti attuativi, ci hanno portato nel giro di soli sei mesi ad acquistare le attrezzature, formare il personale, organizzare il servizio e partire. Solo in sei mesi: un tempo record.
E pensare che a novembre 2020, quando la piccola Melissa e la sua famiglia fecero scoppiare il caso Sma mettendolo all’attenzione di tutti, eravamo confusi, sballottolati tra le ragioni del cuore e quelle della burocrazia.
Ma poi pian piano la tragedia si trasformò in speranza e il destino mi offrì la possibilità di saperne di più e proporre con legge un esame precoce per rendere compatibile la somministrazione di terapie all’avanguardia e così contenere gli effetti tragici della malattia.
In questa fase di gestazione e approvazione della proposta di legge mi hanno accompagnato tutti i colleghi consiglieri regionali, che ringrazio di cuore, e il sostegno silenzioso di tutte le famiglie dei bimbi affetti da Sma e in particolare, oltre a quella di Melissa, quelle di Federico, Giovanni, Marco e Paolo. A loro il mio ringraziamento, nella speranza che i pugliesi non dimentichino, quando tutto sarà diventato routine, la fatica e le tensioni che questo risultato non affatto scontato ha comportato.
Nulla sarebbe stato compiuto, tuttavia, senza gli insegnamenti e la regia scientifica di Mattia Gentile, direttore del laboratorio di Genomica del Di Venere di Bari, del suo staff e dei direttori generale, amministrativo e sanitario della Asl di Bari, Antonio Sanguedolce, Gianluca Capochiani e Silvana Fornelli.
E infine grazie a tutte le associazioni di volontari e in particolare Famiglie SMA, che nel corso degli anni hanno più volte lanciato un grido per realizzare ciò che oggi raccontiamo, purtroppo restando inascoltati. Dire che le cose devono maturare è una frase consolatoria che deve lasciare spazio ad un’altra più concreta, e cioè quella che descrive meglio l’impegno a fare le cose con maggiore tempestività, prendendosi pure qualche rischio e riformando il sistema burocratico italiano che allunga il suo potere con la pretesa di regolare tutto, e così facendo lasciando fuori dalla porta la missione di ragionevole speranza che è un ingrediente non secondario della medicina.
Ora si continua perché altri e nuovi traguardi ci attendono, e auspico che tutte le regioni italiane realizzino quello che è stato realizzato in Puglia per la Sma”.
