“Una goccia di sangue per combattere la SMA. Lo screening obbligatorio a tutti i neonati, per consentire la diagnosi precoce e la somministrazione delle terapie più opportune, compresa quella genica. Ho promosso una proposta di legge, che renderà la Puglia più all’avanguardia nella lotta alle malattie rare. Ringrazio i colleghi che hanno sottoscritto la proposta e tutti quelli che vorranno farlo nei prossimi giorni”.
Lo comunica il Presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione Fabiano Amati, promotore della proposta di legge sottoscritta anche dai Consiglieri regionali Filippo Caracciolo, Mauro Vizzino e Francesco Paolicelli.
“L’atrofia muscolare spinale – SMA è una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalità infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000. La diagnosi molecolare di SMA può essere realizzata mediante un test che metta in evidenza l’assenza di funzione di un gene e interpelli un gene omologo a quello che ha subito la perdita di funzione, così da stabilire la gravità della malattia. Poiché la SMA si presta bene a programmi di screening neonatale è più facile con diagnosi precoce l’utilizzo di diverse terapie, ma tutte comunque con maggiore efficacia di successo in base alla precocità dell’avvio del trattamento. Se diagnosticata in tempo diverse possono essere le terapie a cui poter sottoporre i neonati entro i 6 mesi di vita. Un esempio per tutti, la possibilità di poter ottenere il farmaco Zolgensma nome che abbiamo imparato a conoscere con le storie di Melissa, Federico, Paolo e Marco che hanno superato i 6 mesi e che non possono accedere a questa terapia in base alle norme AIFA. Per questo lo screening neonatale diventa una possibilità di riconoscere in tempo la malattia e la proposta di legge depositata oggi renderebbe obbligatorio lo screening con un test genetico effettuato entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento. In caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato dovrà essere confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso materiale prelevato, comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verrà indirizzata presso un servizio di Genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. Approvare la proposta di legge “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA” sarebbe un grande contributo che la Regione Puglia può dare per la cura di questa malattia, permettendo una diagnosi precoce e soprattutto possibilità di cura e di vita maggiori”.
