Sequenziamento esoma, Amati: “La rivoluzione diagnostica procede. Asl Bari approva protocollo operativo”

“Avviata l’esecuzione della più grande rivoluzione diagnostica: il sequenziamento dell’esoma, cioè la diagnosi dell’85% delle malattie attraverso l’analisi dell’1% del DNA. La Asl di Bari ha approvato, infatti, il protocollo operativo dopo appena venti giorni dalla promulgazione della legge regionale, avvenuta il 6 agosto scorso. Ora bisogna acquistare al più presto tutte le attrezzature e i materiali, per poi partire senza sosta e rilevarsi, ancora una volta, regione d’avanguardia sulle malattie rare”.
Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della legge regionale n. 28 del 2021.
“La diagnosi precoce è la chiave per ogni intervento terapeutico e in particolare per le malattie rare e le relative terapie d’avanguardia. La Asl di Bari ha infatti approvato, nei tempi record indicati dalla Legge regionale varata all’unanimità prima della pausa estiva, il Protocollo Operativo che definisce le metodologie da utilizzare nello svolgimento del test genetico e le successive procedure di acquisizione.
L’obiettivo è certamente la diagnosi precoce, accompagnata da un efficiente coordinamento tra le strutture sanitarie esistenti sul territorio, molte delle quali vere e proprie perle di eccellenza, e il laboratorio di Genomica del ‘Di Venere’ di Bari, eletto a centro di riferimento regionale e diretto dal dott. Mattia Gentile.
I tempi rapidi nella diagnosi – continua Amati – e la conseguente tempestiva individuazione della terapia, spesso significano una migliore qualità della vita e di convivenza con la malattia. Lo abbiamo visto soprattutto in Puglia, in questi mesi, attraverso le storie più dolorose, che sono le storie dei bambini affetti da SMA: in alcuni casi purtroppo una diagnosi tardiva non permette di accedere ai trattamenti innovativi fondati sulle terapie geniche, in grado di limitare gli esisti crudeli delle malattie e migliorare le condizioni di vita. Si tratta di un cambiamento epocale per la sanità pugliese e per questo mi sono battuto e continuerò a battermi”.
I numeri del resto su questo fronte sono significativi. Su 27mila bambini nati all’anno in Puglia (dati Istat 2019) 300 vengono concepiti con anomalie del corredo cromosomico compatibili con la vita, come la sindrome di Down; 600 nascono con malformazione di diversa rilevanza prognostica; 600 bambini all’anno nascono con malattie monogeniche, quali la fibrosi cistica e la distrofia muscolare; 1200 vengono concepiti con disturbi del neurosviluppo e compromissione dello sviluppo intellettivo (ritardo mentale da lieve a grave) o disturbi cognitivi, dell’apprendimento e del comportamento (tipo lo spettro autistico) o ancora colpiti da epilessia.
“E’ un mondo vastissimo fatto di dolore, sacrifici, rinunce, difficoltà e spesso grande solitudine per le famiglie – spiega Fabiano Amati – in quanto amministratori pubblici abbiamo l’obbligo di non limitarci all’empatia umana, pure imprescindibile, ma di agire e trovare soluzioni in grado di agevolare i già difficili percorsi quotidiani di chi affronta sfide di tale portata. Il Protocollo operativo approvato in queste ore rende immediatamente esecutivo quanto abbiamo definito con la legge regionale: diagnosticare l’85 per cento delle malattie rare attraverso quello che abbiamo imparato a chiamare il sequenziamento dell’esoma, ossia l’analisi dell’1 per cento del DNA”.
Pediatri, medici di base, reparti di neuropsichiatria infantile, neurologia, cardiologia, le Unità di medicina fetale, i Punti nascita, anche la scelta personale e o della famiglia: da tutti questi input si potrà arrivare al Servizio di analisi genomica avanzata istituito dalla Regione Puglia presso il Di Venere. Da qui, dopo la visita genetica, si procederà al prelievo dei campioni, che saranno analizzati grazie ad un sistema di software avanzatissimo e poi affidati alla preparazione dei medici. Il Protocollo, in determinate situazioni, prevede la presa in carico dell’intera famiglia e la definizione anche di un eventuale rischio riproduttivo, sì da attuare le migliori e più precoci strategie diagnostiche. “Il Sud, la Puglia – chiude Amati – non deve essere per forza il fanalino di coda dell’eccellenza della sanità d’Italia”.

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