Da quanto emerge da un articolo, pubblicato su un prestigioso quotidiano degli Stati Uniti, studiando una rara sindrome genetica che comporta una alterazione del metabolismo, si potranno comprendere meglio i meccanismi di regolazione di fame e sazietà e trovare soluzioni per diabete e obesità.
La Sindrome, che è provocata dal danneggiamento del gene FBN1, fa sì che chi ne è affetto comincia a deperire già dopo un’ora che non assume cibo. Oltre a questi problemi, ne presenta altri, come quello di una profonda alterazione della regolazione della glicemia, importante sonnolenza e modificazioni dell’aspetto estetico dovute alla mancanza dello strato di grasso che normalmente è presente sotto la pelle. Nell’articolo, AtulChopra, un esperto di genetica che segue il caso, spiega che i soggetti che hanno la modificazione del gene FBN1 non percepiscono il senso della fame come le persone normali, essi infatti arrivano continuamente sulla soglia di una grave ipoglicemia, cioè di una profonda riduzione dei livelli di zucchero nel sangue, che sono costretti a compensare facendo frequenti spuntini. Quando il giornalista autore dell’articolo, interrogando una paziente affetta da tale patologia, le ha chiesto se desiderava che il suo gene alterato si riparasse “come per magia”, lei ha risposto senza esitazione “non lo cambierei per nessun motivo”. Questo perché è consapevole che il suo organismo , racchiude le possibili soluzioni per milioni di persone con obesità e diabete. Infatti, la carenza di un ormone, Aprosina, renderebbe, chi ne è affetto,” immune” da diabete e obesità. Per questo rappresenta un rarissimo modello che, studiato approfonditamente, può aiutare a trovare soluzioni per chi è affetto da queste frequentissime malattie. D’altra parte, le ricerche che si sono sviluppate sul caso, hanno prodotto anche una possibile soluzione per la sua condizione perché l’aprosina, oltre ad essere identificata, è stata prodotta come farmaco. Purtroppo, però, le caratteristiche della molecola fanno sì che essa debba essere somministrata molto di frequente aggiungendo ulteriore disagio a quello provocata dalla Sindrome stessa.
La speranza è che gli studi procedano il più rapidamente possibile cogliendo il doppio obiettivo di trovare una cura risolutiva per le persone affette dalla Sindrome progeroide e di individuare migliori soluzioni per obesi e diabetici.
Dott.ssa Emanuela Giannuzzo
Via Cristoforo Colombo, 92
Laureata in medicina e chirurgia
Specializzata in Medicina estetica e Nutrizione Clinica
Medico abilitato alla Professione di Medico di Medicina Generale
Medico abilitato alla urgenza ed Emergenza territoriale
